İçindekiler:
Lipidler veya yağlar insan vücudunda önemli bir enerji kaynağıdır. Vücuttaki lipitler sürekli olarak parçalanır, metabolize olur ve enerji üretimi için kullanılır ve gıdadan yenilenir. Merck Manuel Çevrimiçi Tıbbi Kütüphanesi, vücudun yağların depolanması ve parçalanmasını dengelemesi için belirli tür ve enzim miktarlarının gerekli olduğunu vurgular. Dengesizlikler veya bu enzimlerin anormal üretimi, vücudun bir çok organına zarar verebilecek yağ birikimine neden olabilir. Diğer lipidle ilgili hastalıklar, depolanmış yağların enerjiye dönüştürülmemesidir. Lipid hastalıkları kalıtsaldır ve kalıcı hasarlara ve hatta ölüme neden olabilir.
Günün Videosu
Gaucher Hastalığı
Gaucher hastalığı en yaygın lipid depolama hastalığı türüdür. Bunun nedeni, glikoserebrosidaz adı verilen bir enzimin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Bu kalıtsal hastalıkta yağ beynin, akciğerlerin, karaciğerin, dalakların, böbreklerin ve kemik iliğinde toplanır. Bu, organların büyümesine, şişmesine ve arızalanmasına ve aynı zamanda kemik bozukluklarına ve ağrılı lezyonlara neden olur. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, Gaucher hastalığının çeşitli türleri bulunduğunu ve erkeklerin ve dişilerin eşit derecede etkilendiğini belirtmektedir. Hastalık, Aşkenazi (Doğu Avrupa) Yahudilerinde en yaygın olanıdır. Bu hastalığın infantil formundaki çocuklar genişleyen dalak, ağır sinirsel bozukluklara sahiptir ve genellikle bir yılda ölürler. Gaucher hastalığının kronik formu en yaygın olanıdır ve en yaygın olarak çocukluk çağında teşhis edilir.
Tay-Sachs
Tay-Sachs hastalığı kalıtsal bir lipid bozukluğudur. Dokularda, ömrünün başlarında ölümcül olan yağların birikmesine neden olur. Hastalık, Doğu Avrupa kökenli aile üyeleri arasında en yaygın olanıdır. Bu lipid hastalığının etkileri erken ortaya çıkar ve çocuklarda zihinsel engelliliğe ve gevşek kas tonusuna neden olur ve giderek kötüleşir. Diğer belirtiler ve semptomlar kas spazmları, felç, demans ve körlüğü içerir. Günümüzde tedavi veya tedavi yoktur ve çoğu durumda Tay-Sachs'lı çocuklar beş yaşını doldurmamıştır. Tay-Sachs'ın önlenmesi genetik danışmanlık içerir; bu süreçte anne-babalar gebelik sırasında bu hastalık için geni taşıyıp taşımadıklarını ve gebelik sırasında amniosentez ile bulgularını bulabilirler.
