Afrikalı Amerikalılarda Sık Görülen Genetik Bozukluklar

Orak hücre anemisi gibi bazı genetik hastalıklar, diğer popülasyonlara kıyasla Afrikalı Amerikalılarda daha sık görülür. Bu bozuklukların genetik testleri var, böylece çiftler bebek sahibi olmaya karar vermeden önce test alabilirler. Afrikalı Amerikalılar ile sınırlı kalmamakla birlikte, bu hastalıklar diğer popülasyonlarda da görülür "Thompson & Thompson: Tıpda Genetik" diyor.

Günün Videosu

Orak Hücre Anemi

Orak hücre anemi Amerika Birleşik Devletleri'nde en sık görülen kan hastalığı olmayı sürdürüyor ve hemoglobinin (vücuda oksijen taşıyan molekül) şeklini etkiliyor Komplikasyonlar arasında anemi, tekrarlanan enfeksiyonlar ve tekrar eden ağrı Orak hücre anemi "otozomal resesif "bozukluk" Thompson & Thompson: Tıp Genetiği "ne göre, 11 Afrikalı Amerikalıdan her birisi orak hücre anemisine neden olan geni taşıyor. Taşıyıcıların bir kusurlu genetik kopyası var, ancak diğer kopyası düzgün çalıştığı için etkilenmemeye devam ediyor. Her bir gebelikte iki taşıyıcının orak hücre sahibi bir çocuğa sahip olma şansının yüzde 25 olması, ilgili çiftler için taşıyıcı durumunu belirlemek için genetik test yapılabilir.

Beta talasemi

Aşağıdakilerden daha az meydana geliyor: orak hücre anemi, beta talasemi de hemoglobin etkileyen bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, Afrikalı Amerikalıların yanı sıra Akdeniz, Ortadoğu, Orta ve Güneydoğu Asya kökenli insanlarda daha sık görülür. Talasemi otozomal resesif geçişlidir ve prospektif anne-babalar bu geni taşıyıp taşımadıklarını belirlemek için test ederler. "Genetik Ev Referansı: Beta talasemi", talasemi hastalığının anemi, zayıf kilo alımı ve büyümesi ve sarılık gibi yaşamın ilk iki yılında ortaya çıktığı semptomlarını açıklamaktadır.

Glikoz-6-Fosfat dehidrojenaz veya G6PD eksikliği, dünya genelinde 400 milyondan fazla kişiyi etkilemektedir; Afrika, Güney Avrupa, Ortadoğu kaynaklı popülasyonlarda daha sık görülmektedir Doğu ve Güneydoğu Asya. Bu, çoğunlukla erkekleri etkileyen "X bağlantılı" bir hastalıktır. Bir çocuk, etkilenmeyen geni taşıyıcı annesinin X-kromozomundan etkisiz hale getirerek, G6PD eksikliğine neden olabilir. İlaç, enfeksiyonlar ve stres anemiyi tetikte de olsa, "The Lancet" de belirtilen çoğu birey yaşamı asemptomatik olarak kanıtlıyor: Bir G6PD eksikliği nedeniyle yaşam kalitesi ya da ömrü azalmıyor.