Nadir Soy Ölüm Hastalıkları Listesi

Doktorlar ve araştırmacılar her zaman yeni hastalıklara ve bunları tedavi etme yollarına dikkat ediyorlar. Bazı durumlarda, dâhil herkesin dürüst bir çabasına rağmen, bir hastalık sonuçta hastanın hayatını alır. Ölümcül seyrek görülen hastalıklar durumunda, araştırma sınırlı sayıda hasta nedeniyle sıklıkla sınırlıdır. Tedaviler bazen bu rahatsızlıklar için etkili olmakla birlikte, bazılarına zamanında etkili tedavilerin teşhisi konulmaz.

Günün Videoları

Hutchinson-Guilford Progeria Sendromu

Hutchinson-Guilford Progeria Sendromu genellikle progeria olarak anılır. Bu hastalık bir kişinin erken yaşlanmasına neden olur. Genellikle 18 aydan iki yaşına kadar olan çocuklarda teşhis edilir. Semptomlar sert eklemler, çıkık kalçalar, saç dökülmesi, yaşlı görünümlü cilt, inme ve kalp hastalığıdır. Progeria'lı insanlar ortalama 8 ila 21 yıl yaşıyor ve kalp hastalığı ölümün en yaygın sebebidir. Sendromun Werner sendromu olarak da adlandırılan başka bir formu, gençlik yıllarının son dönemlerinde insanları etkiliyor. Bu durumdaki insanlar için ortalama ömür 40 ila 50 yıl arasındadır.

Creutzfeldt-Jakob Hastalığı

Creutzfeldt-Jakob hastalığı, kurbanının hayatını bir yıl içinde sık sık savunan ölümcül bir beyin hastalığıdır. Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüye göre, her 1 000 000 kişiden birini etkilemektedir. Görme bozuklukları, koordinasyon sorunları, hafıza kaybı, körlük, zayıflamış ekstremiteler ve davranış değişiklikleri bu durumun semptomlarıdır. Hastalığa yakalanmış insanların çoğu 60 yaş civarındadır.

Nükleer Faktör Kappa B Esansiyel Modülatör (NEMO)

Nükleer faktör kappa B esas modülatör (NEMO), sadece erkekleri etkileyen nadir bir durumdur. Bu bağışıklık sistemi hastalığı o kadar seyrektir ki 2007 yılına kadar keşfedilmedi. Ağustos 2009'dan itibaren sadece 60 çocuğa kesin teşhis konuldu. Semptomlar, tekrarlanan enfeksiyonları, içeri girdikleri konik dişler ile gecikmiş diş gelişimini, ince saçları, bulaşmış ciltleri, oküler problemleri ve anormal kemik büyümesini içerir. Bu durumun tek tedavisi kemik iliği nakliyesidir.

Menkes Hastalığı

Menkes hastalığı bakır metabolizmasını etkileyen bir durumdur. Arızalı bir gen neden olur. Menkes hastalığı olan bir çocukta yaşamın ilk altı ila sekiz haftası arasında genellikle normal gelişim vardır; Ancak bu noktadan sonra düşük vücut ısısı ve zayıf kas tonusu gibi belirtiler ortaya çıkar.Ek olarak, bebeğin nöbetleri ve kolayca kopan renksiz kinky saçları olabilir. Durum için tedavi, bakır takviyesidir. Bu tedavi doğumdan kısa süre sonra başlamazsa yaşamı uzatmaz; bu durum doğumda herhangi bir tarama yapılmadığı gibi olası değildir. Erken tedavi olmazsa, çocuk 10. yaş gününe kadar geçip gidecek.

Nöronal Seroid Lipofüzinozlar (NCL)

Nöronal seroid lipofüzinozlar (NCL), dört nadir koşul grubunun adıdır: Batten hastalığı, Santavuori-Haltia hastalığı, Jansky-Bielschowsky hastalığı ve Kufs hastalığı. Toplu halde, bu koşullar Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 100 000 canlı doğumdan iki ila dörtte görülür. Kufs hastalığı hariç tüm bunlar ölümcüldür. Batten hastalığı 5 ila 10 yaşlarındaki çocukları etkiliyor ve gençlerin ya da gençlerin ölümüne neden oluyor. Santavuori-Haltia hastalığı 6 aydan 2 yaşına kadar olan çocukları etkiler ve 5 yaşına kadar ölümle sonuçlanır. Jansky-Bielschowsky hastalığı 2 ila 4 yaş arasındaki çocukları etkiler ve genelde 8 ila 12 yaş arasındaki ölümle sonuçlanır. Kufs hastalığı, yetişkinleri etkiler ve ölümle sonuçlanmaz. Bu koşulların tümü görme kaybı ve konvansiyonel medikal tedavilere cevap vermeyen nöbetler ile karakterizedir.